Afinal, o que é um gene?

Gene é uma porção do DNA com informação para a síntese de uma determinada proteína ou RNA funcional

Gene, na definição da genética clássica, é a unidade fundamental da hereditariedade. A noção de gene tem evoluído com a genética, e actualmente é designado por gene um segmento de DNA que leva à produção de uma cadeia polipeptídica ou a uma molécula de RNA funcional.

O gene também é apontado como o responsável pelo controlo das características do individuo, como por exemplo a cor do olhos. No entanto, a expressão de determinada característica não depende apenas da informação contida no gene mas sim da acção conjunta do património genético com o meio ambiente.

A quase totalidade das sequências genómicas nos procariontes, é informativa. Contudo nos seres eucariontes apenas cerca de 5% do genoma é expresso. Isto é, devido ao facto de os seres procariontes não sofrerem maturação do mRNA traduzido no processo de síntese proteica e os eucariontes, pelo contrário, realizarem essa etapa. O gene, nos seres eucariontes, é constituído tanto por regiões codificadoras da informação necessária à síntese da proteína os exões, como por regiões não codificadoras- os intrões. A maturação ou processamento consiste na remoção dos intrões antes do mRNA ser transcrito.

Estudos sobre o genoma humano mostraram que o ser humano possui entre cerca de 20 000 e 25 000 genes nos seus 46 cromossomas.

DN: descobertas portuguesas no campo da genética, em 2009

"Dez descobertas científicas de 2009 com selo português

Das perspectivas de tratamento de doenças como o cancro à descoberta de novas espécies

Investigadores portugueses, dentro ou fora de portas, marcaram pontos em 2009. Alguns estiveram mesmo na base de descobertas de grande impacto internacional. A detecção de ADN com uma vulgar impressora, a descodificação do genoma do cancro da mama ou a descoberta de novos planetas são alguns dos avanços envolvendo cientistas nacionais que marcaram o ano que terminou.
Descodificador do genoma do cancro da mama, em português
"Foi como passar o dia todo a subir uma montanha e, no fim, chegar ao cume e admirar aquela paisagem toda." Foi assim que Samuel Aparício descreveu ao DN o momento em que percebeu que ele e a sua equipa do BC Cancer Agency tinham descodificado o genoma do cancro da mama. Uma descoberta que pode abrir portas para um tratamento diferenciado de cada fase do cancro, explica o investigador, que promete continuar a trabalhar nesta investigação: "Foi um primeiro passo. Mas há muito para fazer." Nascido em Lisboa, mas a viver desde os cinco anos em Inglaterra - os pais emigraram de Vila Franca de Xira para Leeds -, a sua formação médica foi feita entre as afamadas universidades de Cambridge e Oxford. Com a sua equipa descodificou o genoma do cancro da mama, o que lhes valeu aparecer na capa da Nature. A motivação para se dedicar ao tema foi pessoal. A morte da mãe com cancro da mama, quando Samuel fazia o estágio em Medicina interna e patológica, foi um dos impulsos para seguir a investigação oncológica.
Sensor de ADN barato e amigo do ambiente
Já do mesmo "forno" do célebre transístor de papel português saiu, em 2009, um sensor de ADN barato e amigo do ambiente. Pela primeira vez foi estabelecido um método de detecção de ADN usando uma vulgar impressora de jacto de tinta, com recurso a materiais e tecnologia de baixo custo. O novo sensor, desenvolvido por uma equipa conjunta dos departamentos de Ciência dos Materiais e Ciências da Vida da Faculdade de Ciências e Tecnologia da Universidade Nova de Lisboa, foi publicado pela revista Biosensors and Bioelectronics. Um trabalho feito por cientistas nacionais e em Portugal. A aplicação prática deste sensor consiste na sua inclusão num sistema de diagnóstico "que pode prevenir, fazer um rastreio de uma forma extremamente simples, rápida e barata, e detectar se as pessoas estão doentes ou não", explicou Elvira Fortunato, especialista em microelectrónica. (...) "

2 de janeiro de 2010, Diário de noticias



Com isto conscializamo-nos que também nós, humildes portugueses, podemos vingar no campo da ciência e fazer historicas, revolucionárias e importantes descobertas que , por um lado contribuem para o avanço da ciência e por outro solucionam problemas presentes no mundo actual.