Gene é uma porção do DNA com informação para a síntese de uma determinada proteína ou RNA funcional
Gene, na definição da genética clássica, é a unidade fundamental da hereditariedade. A noção de gene tem evoluído com a genética, e actualmente é designado por gene um segmento de DNA que leva à produção de uma cadeia polipeptídica ou a uma molécula de RNA funcional.
O gene também é apontado como o responsável pelo controlo das características do individuo, como por exemplo a cor do olhos. No entanto, a expressão de determinada característica não depende apenas da informação contida no gene mas sim da acção conjunta do património genético com o meio ambiente.
A quase totalidade das sequências genómicas nos procariontes, é informativa. Contudo nos seres eucariontes apenas cerca de 5% do genoma é expresso. Isto é, devido ao facto de os seres procariontes não sofrerem maturação do mRNA traduzido no processo de síntese proteica e os eucariontes, pelo contrário, realizarem essa etapa. O gene, nos seres eucariontes, é constituído tanto por regiões codificadoras da informação necessária à síntese da proteína os exões, como por regiões não codificadoras- os intrões. A maturação ou processamento consiste na remoção dos intrões antes do mRNA ser transcrito.
Estudos sobre o genoma humano mostraram que o ser humano possui entre cerca de 20 000 e 25 000 genes nos seus 46 cromossomas.
