Afinal, o que é um gene?

Gene é uma porção do DNA com informação para a síntese de uma determinada proteína ou RNA funcional

Gene, na definição da genética clássica, é a unidade fundamental da hereditariedade. A noção de gene tem evoluído com a genética, e actualmente é designado por gene um segmento de DNA que leva à produção de uma cadeia polipeptídica ou a uma molécula de RNA funcional.

O gene também é apontado como o responsável pelo controlo das características do individuo, como por exemplo a cor do olhos. No entanto, a expressão de determinada característica não depende apenas da informação contida no gene mas sim da acção conjunta do património genético com o meio ambiente.

A quase totalidade das sequências genómicas nos procariontes, é informativa. Contudo nos seres eucariontes apenas cerca de 5% do genoma é expresso. Isto é, devido ao facto de os seres procariontes não sofrerem maturação do mRNA traduzido no processo de síntese proteica e os eucariontes, pelo contrário, realizarem essa etapa. O gene, nos seres eucariontes, é constituído tanto por regiões codificadoras da informação necessária à síntese da proteína os exões, como por regiões não codificadoras- os intrões. A maturação ou processamento consiste na remoção dos intrões antes do mRNA ser transcrito.

Estudos sobre o genoma humano mostraram que o ser humano possui entre cerca de 20 000 e 25 000 genes nos seus 46 cromossomas.

DN: descobertas portuguesas no campo da genética, em 2009

"Dez descobertas científicas de 2009 com selo português

Das perspectivas de tratamento de doenças como o cancro à descoberta de novas espécies

Investigadores portugueses, dentro ou fora de portas, marcaram pontos em 2009. Alguns estiveram mesmo na base de descobertas de grande impacto internacional. A detecção de ADN com uma vulgar impressora, a descodificação do genoma do cancro da mama ou a descoberta de novos planetas são alguns dos avanços envolvendo cientistas nacionais que marcaram o ano que terminou.
Descodificador do genoma do cancro da mama, em português
"Foi como passar o dia todo a subir uma montanha e, no fim, chegar ao cume e admirar aquela paisagem toda." Foi assim que Samuel Aparício descreveu ao DN o momento em que percebeu que ele e a sua equipa do BC Cancer Agency tinham descodificado o genoma do cancro da mama. Uma descoberta que pode abrir portas para um tratamento diferenciado de cada fase do cancro, explica o investigador, que promete continuar a trabalhar nesta investigação: "Foi um primeiro passo. Mas há muito para fazer." Nascido em Lisboa, mas a viver desde os cinco anos em Inglaterra - os pais emigraram de Vila Franca de Xira para Leeds -, a sua formação médica foi feita entre as afamadas universidades de Cambridge e Oxford. Com a sua equipa descodificou o genoma do cancro da mama, o que lhes valeu aparecer na capa da Nature. A motivação para se dedicar ao tema foi pessoal. A morte da mãe com cancro da mama, quando Samuel fazia o estágio em Medicina interna e patológica, foi um dos impulsos para seguir a investigação oncológica.
Sensor de ADN barato e amigo do ambiente
Já do mesmo "forno" do célebre transístor de papel português saiu, em 2009, um sensor de ADN barato e amigo do ambiente. Pela primeira vez foi estabelecido um método de detecção de ADN usando uma vulgar impressora de jacto de tinta, com recurso a materiais e tecnologia de baixo custo. O novo sensor, desenvolvido por uma equipa conjunta dos departamentos de Ciência dos Materiais e Ciências da Vida da Faculdade de Ciências e Tecnologia da Universidade Nova de Lisboa, foi publicado pela revista Biosensors and Bioelectronics. Um trabalho feito por cientistas nacionais e em Portugal. A aplicação prática deste sensor consiste na sua inclusão num sistema de diagnóstico "que pode prevenir, fazer um rastreio de uma forma extremamente simples, rápida e barata, e detectar se as pessoas estão doentes ou não", explicou Elvira Fortunato, especialista em microelectrónica. (...) "

2 de janeiro de 2010, Diário de noticias



Com isto conscializamo-nos que também nós, humildes portugueses, podemos vingar no campo da ciência e fazer historicas, revolucionárias e importantes descobertas que , por um lado contribuem para o avanço da ciência e por outro solucionam problemas presentes no mundo actual.

Diário de Notícias

"Deverá a lei proibir a manipulação genética? Alberto Barros, director do Serviço de Genética Médica da Faculdade de Medicina da Universidade do Porto, considera que não. Desde que, salvaguarda, a actuação "sobre o gene seja para corrigir uma anomalia".

A legislação em vigor, aprovada no passado mês de Janeiro proíbe, no entanto, " a alteração da linha germinativa de uma pessoa".

Ontem , num debate, promovido pela secção regional do Norte da Ordem dos Médicos, a legislação que define o conceito de informação de saúde e informação genética, foi aplaudida por todos os participantes, tal como já havia sido aprovada por unanimidade na Assembleia da República. Alberto Barros, embora aceite que, no momento actual, a manipulação genética seja proibida, "para tranquilizar os temerosos", defende que isso venha a ser alterado. "Por que não, na pureza do acto médico, fazer com que a próxima geração seja mais saudável?".

O geneticista aponta como exemplo a paramiloidose, em que uma pequena alteração genética pode provocar uma grande alteração na vida do portador. "Não estamos a fazer eugenia no mau sentido", ou seja, "não se pretende alterar a espécie, mas apenas melhorar a vida dos doentes".

Apesar da lei, que teve como progenitor o geneticista Jorge Sequeiros, não merecer grandes reparos por parte de Alberto Barros, o especialista em reprodução medicamente assistida pergunta, com ironia, "o que é um banco de produtos biológicos?".

E diz temer que, enquanto responsável pelo início do congelamento de espermatozóides, estar a "proceder contrariamente à lei". Para além dos espermatozóides, no Serviço de Genética Médica da Faculdade de Medicina encontram-se congelados embriões e tecidos de ovários. A lei deixa, todavia, claro que "os bancos de produtos biológicos devem ser constituídos apenas com a finalidade da prestação de cuidados de saúde".

A legislação agora em vigor visa a não discriminação no acesso ao emprego, na progressão na carreira e na celebração de contratos com seguradoras. Aqui, Inês Folhadela, jurista da Ordem dos Médicos, aponta fragilidades. Se, num primeiro ponto está vedado às seguradoras tomar decisões com base nos resultados de testes genéticos ou no historial familiar, já para a contratação de trabalhadores está vedado o acesso a testes genéticos, sendo no entanto a lei omissa quanto ao uso da história familiar.

A legislação garante, por outro lado, a propriedade da informação genética. De natureza pessoal, pode apenas ser partilhada com o médico assistente. O director da Entidade Reguladora da Saúde veio, todavia, lançar o alerta para a problemática das bases de dados.

Rui Nunes, que optou por falar na qualidade de professor de Bioética Médica, da Faculdade de Medicina da Universidade do Porto, referiu a necessidade de serem criadas passwords selectivas.

Mas deixou o aviso "Quem conhece os hospitais portugueses sabe como é fácil violar o direito à privacidade". "

30 de Abril 2005

Resultados da sondagem “Já ouviste falar da ovelha Dolly?”

Num prazo de 12 dias, obtivemos um total de 24 votos. Todos os votantes (100%) responderam de forma afirmativa à questão colocada.
A Dolly ficou conhecida por ser o primeiro mamífero a ser submetida ao processo da clonagem. No entanto, os resultados desta experiência não foram os melhores, ou pelo menos, os esperados. A partir desta altura desenvolveu-se uma discussão geral a nível da comunidade científica, relacionada com a clonagem.
A ovelha Dolly foi criada a 5 de Julho de 1996, na Escócia (onde permaneceu durante a sua vida), através da clonagem de uma célula de glândulas mamárias de uma outra ovelha. Foi sempre cuidadosamente acompanhada e observada durante todas as etapas da sua existência e chegou mesmo a gerar duas crias. Em 1999 surgiram indícios de que a ovelha Dolly pudesse apresentar formas de envelhecimento precoce (que levantou várias questões polémicas a nível ético e moral). Por volta de 2002 divulgou-se que este mamífero sofria de uma doença a nível da cartilagem articular (artrite degenerativa). A Dolly acabou por ser abatida em 2003, a 14 de Fevereiro, para evitar a sua morte dolorosa devida a uma infecção pulmonar.
Ainda assim, o seu corpo contínua no Museu real da Escócia.

Aplicações da genética

      1. Médica

- As células-tronco/estaminais ou células-mãe podem multiplicar-se, regenerando alguns tecidos lesionados, pois têm a capacidade de se transformar em células idênticas às dos tecidos onde forem implantadas.

- Actua a nível quer da prevenção, quer do tratamento de doenças; eliminando os genes afectados, substituindo-os por genes sãos.

- Intervém a nível terapêutico, tendo em conta o perfil genético do doente em causa, aumentando a probabilidade de sucesso do tratamento.

     - Afecta o bem-estar, e também, a sobrevivência do individuo.

     2. Medicina legal e criminologia

- Reconhecimento da identidade (características genéticas: dactiloscopia, também designado de impressões digitais).

- Exame do ADN.  

3. Melhoramento animal e vegetal

- Criação de OGMs (Organismos Genéticamente Moificados), que pode causar um enorme impacto sobre o meio ambiente e não só:

-  Clonagem

Um clone é um ser, que teve origem a partir de outro ser vivo por reprodução assexuada. A Clonagem é o processo que vai formar um clone. Pode ser um processo natural (normalmente ocorre em bactérias ou em seres unicelulares) ou artifícial (induzido no Homem, animais, etc.) em que, de certo modo, são produzidas cópias de um determinado ser vivo. Este processo apresenta vantagens; para o Homem, podendo ser visto como um método que facilite a cura de doenças; e para os animais, como a preservação dos mesmo aquando em vias de extinção. No entanto, também apresenta desvantagens, como comprometer a individualidade genética e consequente perda de variabilidade. É um tema que levante inumeras questões éticas e morais.

Genética

Do grego genno que significa fazer nascer, a genética é uma ciência destinada ao estudo dos genes, da hereditariedade e das variações dos organismos.

O termo genética foi pela primeira vez empregue a 18 de Abril de 1908 pelo cientista Wiliam Batesson numa carta sua, para descrever o estudo da variação e hereditariedade.

O papel da genética é muito importante. Actualmente esta ciência faculta ferramentas imprescindíveis para a investigação das funções dos genes.

A informação genética encontra-se encerrada nos cromossomas onde é representada na estutura química da molécula de ADN (ácido desoxirribonucleico). A função dos genes é codificar a informação necessária para a síntese de proteínas. Por seu turno as proteinas actuam a nível do fenótipo final de um organismo.

Sim ou Não?

Manipulação genética, Sim ou Não?

Não deve ser imediata a resposta a esta pergunta. É necessário entender primeiro no que consiste a manipulação genética, com o que interfere esta matéria, as vantagens e desvantagens, a sua importância e as consequências que acarreta.
Porque a manipulação genética, embora pertença ao campo científico não é restrito a este, contacta com áreas como a psicologia e filosofia, nomeadamente a ética e moral, nesta ultima .e tem um grande impacto na vida de todos e no mundo. 
Assim, deverá proceder-se a uma séria análise e intensa reflexão sobre o caso, antes de se tomar qualquer partido, antes de optar pela resposta “Sim" ou "Não".